Діагностувати захворювання можна вже на 15-16 тижні вагітності, досліджуючи навколоплідні води. Обов'язково цей тест показаний мамам, яким більше ніж 35 років, і тим, які народили одну дитину з хворобою Дауна. Також за допомогою цих досліджень можна виявити інші вроджені аномалії та спадкові захворювання.

Відзначається затримка розвитку статичних і мовних функцій: діти починають тримати голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують сидіти тільки у віці 8-9 місяців, а перші кроки роблять у 2 роки. Перші слова малюки з синдромом Дауна вимовляють у 1,5-2 роки, а фразове мовлення у них починається приблизно в 4-5 років.